Дитяча прогерія: вирок чи надія на життя? Частина 1

У статті мова піде про рідкісне генетичне захворювання, якому піддаються діти. Воно проявляється в катастрофічно швидкому старінні молодого організму. Нещодавно я подивилася годинний фільм, присвячений таким дітям. Це настільки мене вразило, що я вирішила написати про це статтю.

Симптоми прогерії

Дитяча прогерія була описана незалежно двома лікарями Дж. Хатчинсоном (1886) і Х. Гилфордом (1904). На їх честь це захворювання називається синдромом Хатчінсона-Гілфорда. За 125 років в медичній практиці було описано більше ста випадків захворювання дитячої прогерією.

Ознаки хвороби проявляються в перші два-три роки життя дитини. Прогерія починається несподівано: на животі у малюка з'являється кілька великих пігментних плям. З цього моменту його зростання сповільнюється, вага збільшаться дуже повільно. Шкіра стоншується до такої міри, що крізь неї просвічують кровоносні судини. У порівнянні з тулубом голова виглядає дуже великий, особа, навпаки, дуже маленьке з дрібними «пташиними рисами» і недорозвиненим підборіддям.

Вага дитини не перевищує 20 кг, зростання зупиняється на позначці 110-120 см. У міру «дорослішання» у нього розвивається атрофія м'язів, дистрофія зубів, поступово зникає волосяний покрив з голови. Крім того, спостерігаються патологічні зміни скелета і суглобів. Кістки стають ламкими, шкіра - дуже зморшкуватою, тіло - згорбленим і скрюченими. Спостерігаються проблеми з серцево-судинною системою. Відбувається порушення жирового обміну, розвивається атеросклероз. Починаються проблеми із зором, часто фіксується помутніння кришталика. Розумовий розвиток дитини відповідає її фізичному віком.

Дитячої прогерією страждає одна дитина з 5-7 мільйонів новонароджених. За один рік маля «проживає» 6-8 років життя звичайної людини. Дуже рідко діти доживають до 18-20 років.

Причини хвороби

До початку XXI століття спеціальних досліджень про причини прогерії не проводилося. У медичному середовищі існувала думка, що ніякі ліки не можуть вилікувати це незрозуміле і страшне захворювання.

Однак наука не стоїть на місці. Вчених медиків зацікавив той факт, що швидке старіння дітей, хворих прогерією, призводить до розвитку тих же хвороб, від яких помирають старі люди. Щоб зрозуміти механізм старіння, дослідники впритул зайнялися вивченням причин, які викликають прогерію.

У 2004 році вчені Брунельського університету (Лондон) виявили ген LNMA, мутація якого є причиною прогерії. Цей ген кодує білок ламін А, що входить до складу білків оболонки клітинного ядра. Пошкоджений ламін А викликає деформацію клітинних ядер. Це загрожує тим, що в організмі виникає дефіцит білків, необхідних для побудови сполучних тканин організму.

Нормальний процес старіння пояснюється законом подільності клітин. Цей закон був відкритий американським біологом Л. Хейфліка в 1961 році. Основний сенс закону полягає в тому в тому, що клітини нашого організму можуть ділитися тільки до певного моменту, який називається межею Хейфліка. Внаслідок патологічного поділу клітин у хворих дітей межа Хейфліка значно знижений, а це означає передчасне швидке старіння молодого організму.

В даний час перед вченими постала нова проблема - необхідно зрозуміти, як працює мутований ген до кінця. Якщо вони зуміють розгадати і цю загадку, то в руках медицини виявиться потужний інструмент, що дозволяє сповільнювати процес старіння організму людини.

Поширення прогерії

В даний час на п'яти континентах відзначено близько 80 випадків захворювання дитячої прогерією. Що цікаво, велика частина захворілих дітей належить до білої раси. Лише 12-річна Онталаметсе Фалатсе з ПАР - перша дитина негроїдної раси, якого вразила ця страшна хвороба.

Мати дівчинки розповідає, що донька народилася нормальним немовлям. Вона була первістком у сім'ї, і батьки були щасливі, коли вона з'явилася на світ. Але щастя тривало недовго: в три місяці у дитини з'явилася незрозуміла висипка, після року стали відбуватися вікові зміни шкіри і нігтів, почали випадати волосся. Однак, в 6 років, як і належить, дівчинка пішла в школу. Зараз вона виглядає як 80-річна бабуся, вона менше своїх однолітків вдвічі.

Два роки тому Онталаметсе і її мама були запрошені в США на обстеження. Після цього дівчинка щорічно буває в США, де за нею продовжують спостерігати і проводять експериментальне лікування. Сама Онталаметсе - оптимістка по натурі - заявляє: «Я називаю себе першою леді, тому що я перший чорний дитина з цим захворюванням .... Ви знаєте ще якогось темношкірого дитини з подібним захворюванням? »На жаль, лікарі не можуть сказати ніяких втішних слів мамі і доньці.

Довгожитель серед «прогерійних» дітей - молода людина на ім'я Денні. У ранньому дитинстві від нього відмовилися батьки, але знайшлися добрі люди, які усиновили хлопчика. У цьому році Денні відзначив своє 20-річчя. Він виглядає як маленький дідок-гномик: висохле тіло, горбата спина, мляві, невпевнені руху, зуби випали, лиса голова. Денні знає, що йому залишилося небагато днів на цьому світі. Батьки возять його в інвалідному візку. Денні вдалося прожити «порівняно довге життя» тільки завдяки тому, що у нього велика сила волі, і його чудові батьки оточили свого сина турботою і любов'ю.

Як же можна допомогти дітям з прогерією виживати, і що робиться, щоб побороти цю страшну хворобу?