Чи є шанс у хворих на гемофілію?
Ось уже 20 років поспіль, починаючи з 1989 року, 17 квітня багато країн приєднуються до Всесвітньої федерації гемофілії - цього дня відзначається Всесвітній день гемофілії. На цьому заході провідні вчені проводять всілякі форуми для вирішення проблем, пов'язаних з цим невиліковним генетичним захворюванням, крім того, проводяться різні благодійні акції, призначення яких - залучення особливої уваги громадськості до актуальних питань ефективного лікування цієї хвороби. На цей раз він проводиться під темою «Лікуємо разом», тим самим вказуючи на важливість комплексного підходу до лікування гемофілії ...
Гемофілія відома ще з давніх часів. Згадка про неї можна знайти в Талмуді (II століття н.е.), де описуються смертельні кровотечі у хлопчиків після ритуальних обрізань. Найбільш, мабуть, відомим історичним персонажем, який був носієм цієї хвороби, була англійська королева Вікторія. Її син Леопольд через передати йому від матері гемофілії не зміг зробити успішну військову чи політичну кар'єру і помер у 31 рік після того, як при падінні пошкодив коліно. Крім цього гемофілію страждали цілий ряд онуків і правнуків, які народилися від дочок і внучок королеви. Не минула ця доля і російського цесаревича Олексія, розстріляного зі всієї імператорською сім'єю більшовиками. Що ж із себе представляє ця хвороба?
Гемофілія (від грецьких слів "haima" - Кров і "philia" - Схильність) - спадкове генетичне захворювання, пов'язане з нестачею в крові фактора згортання, внаслідок чого кровотеча у хворих на гемофілію відбувається набагато довше, ніж у здорової людини. В результаті, виникає потенційна загроза крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, що загрожує летальним результатом. Під час крововиливів хворі відчувають сильні болі і змушені приймати сильнодіючі знеболюючі препарати. Крім цього, хворі на гемофілію майже на 100% мають психологічні проблеми, тому постійно присутні страх залишитися без своєчасної медичної допомоги і думки про передчасну смерть. Що цікаво, схильні гемофілії, в основному, чоловіки, а жінки зазвичай виступають у ролі носительок цього захворювання. При цьому самі вони не хворіють, але здатні передати хворобу у спадок, що і сталося у випадку з королевою Вікторією. За даними Всесвітньої Організації Охорони здоров'я, у світі налічується понад 400 тис. Хворих на гемофілію. У той же час, приблизно на 10000 осіб припадає всього один випадок захворюваності на цю недугу. Причини появи гемофілії криються в зміні одного гена в хромосомі X. Виділяють три типи гемофілії (A, B, C).
• Гемофілія А (рецесивна мутація в X-хромосомі) - класична гемофілія, спостерігається, імовірно у 80-85% хворих. Вона викликана генетичним дефектом, відсутністю в крові необхідного білка - фактора VIII (антигемофильного глобуліну).
• Гемофілія B проявляється через дефект фактора крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі). У цьому випадку порушується утворення вторинної коагуляционной пробки.
• Гемофілія С викликана дефектним фактором крові XI (аутосомно рецесивна мутація), сама рідкісна форма, зустрічається вона, в основному, у євреїв-ашкеназі.
Основною проблемою лікування гемофілії в країнах пострадянського простору до недавніх пір було малу кількість спеціалізованих центрів лікування. Про сучасні методи гемостазу і подальшої реабілітації гемофіліків знають далеко не всі. Ймовірно тому середня тривалість життя хворих на гемофілію не перевищувала раніше 30 років. Відсутність або недостатнє забезпечення антигемофільними препаратами призводило до того, що людина рано ставав інвалідом. Однак з появою принципово нових, інноваційних технологій в терапії цей діагноз вже не звучить як вирок.
Зараз перебіг хвороби можна контролювати шляхом ін'єкцій відсутнього фактора згортання. Крім того, з'явилися новітні препарати, що не містять людського білка, що важливо для захисту від вірусів - великим проривом у цьому напрямку стало винахід препарату НовоСевен®. Він є генно-інженерної формою фактора згортання і на нього не можуть діяти нейтралізуючі антитіла.
У найбільших лабораторіях проводяться експерименти з генної терапії гемофілії, впроваджуються нові методи лікування. І хоча досі гемофілія невиліковна, при належному лікуванні гемофіліки можуть вести таку ж повноцінне життя, як і здорові люди.
